Resumos Publicados na 2ª Reunião Brasileira de Citogenética

Publicados os resumos do posteres do Grupo de Citogenômica da 2ª Reunião Brasileira de Citogenética.

Seguem os links:

Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y

Duplicação parcial 7p envolvendo o gene TWIST associada a anormalidades esqueléticas: estudo citogenético-molecular e correlações clínicas

Identificação de cromossomo marcador de novo derivado de 9p: estudo citogenético-molecular e correlação genótipo-fenótipo

Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e correlação genótipo-fenótipo

Estudo clínico e citogenético-molecular de um caso de Síndrome de
Down atípico

Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supernumerários: utilização das técnicas de SNP-array e MLPA

Primeiro caso de cromossomo 10 derivado, herdado coo produto de uma fissão centromérica materna

II Reunião Brasileira de Citogenética

O Grupo de Citogenômica participou da II Reunião Brasileira de Citogenética, realizada em Águas de Lindóia, nos dias 28, 29 e 30 de agosto de 2011. Participamos com um total de 8 posteres, sendo todos relatos de caso, onde o diagnóstico foi realizado por meio da citogenética e novas técnicas moleculares, como Array e MLPA.